[새소식] 강봉균 교수- 자폐증 발병원인, 국내 연구진이 밝혔다
‘생크2’ 유전자 관련성 입증… 약물 치료 가능성 열어
‘네이처’에 연구결과 게재
2005년 개봉해 관객들의 심금을 울렸던 영화 ‘말아톤’의 주인공은 자폐증을 앓는 지적장애인이다. 주인공의 돌발 행동 때문에 가족은 물론이고 주변인들까지 힘겨워하는 모습에 모두 안타까워했다. 이처럼 자폐증은 사회성 결핍과 과잉 행동을 반복하는 증상을 보이는 질환으로 전 세계 인구의 1∼2%가 앓고 있다. 특히 우리나라 아동의 발병률은 2.64%로 세계 평균보다 높다.
그동안 자폐증 발병원인이 명확히 밝혀지지 않았으나 국내 연구진이 자폐증에 관여하는 유전자와 발병원인을 처음으로 규명해 자폐증 치료의 새로운 전기를 마련했다.
서울대 강봉균, 연세대 이민구, KAIST 김은준 교수 공동 연구팀은 ‘생크2’라는 유전자에 문제가 생기면 신경세포를 연결하는 부분인 ‘시냅스’에 이상이 생겨 자폐 증상이 나타난다는 사실을 실험적으로 증명했다고 13일 밝혔다. 생크2는 시냅스 단백질을 만드는 유전자다.
연구팀은 생쥐 실험을 통해 생크2 유전자가 없는 어미 쥐는 새끼를 보살피지 않는다는 점에 주목했다. 생크2 유전자가 부족하면 시냅스 단백질이 만들어지지 않아 신호가 뇌까지 제대로 전달되지 않는 것을 발견했다.
연구팀은 자폐증세를 보이는 쥐에게 뇌까지 신호 전달이 잘되게 하는 약을 주입해 사회성 결핍 현상의 일부가 회복되는 것을 확인했다. 또 시냅스에서 신호를 전달하는 ‘mGluR5’라는 수용체(신경 전달 물질을 받는 부분)를 자극하는 약물을 사용하자 자폐증세가 완전히 사라진 것도 밝혀냈다.
이민구 교수는 “앞서 여러 임상시험을 통해 생크2 유전자가 자폐증의 원인일 수도 있다는 가설이 제기됐는데, 이번 연구는 생크2 유전자가 실제로 자폐증과 관련이 있다는 것을 실험적으로 증명했다”며 “약물을 이용해 자폐증을 치료할 수 있다는 가능성을 열어준 것”이라고 말했다.
이 연구결과는 ‘네이처’ 14일자에 실렸으며 연구의 중요성을 인정받아 네이처 자매지인 ‘네이처 리뷰-신약 발견’ 7월호에도 실릴 예정이다
출처: 동아일보 2012-06-14 A31면 투데이.